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Zu hohe Cholesterinwerte können erblich sein

In einer kürzlich veröffentlichten niederländischen Studie wurden über 5.000 Personen fünf Jahre lang auf eine familiär bedingte Krankheit genetisch untersucht, die Hypercholesterinämie. Diese Krankheit, die sich bisher vor allem durch einen dauerhaft erhöhten Cholesterinspiegel im Blut (>200mg/dl) erkennbar macht, ist weit verbreitet. Nach Erhebungen hat jeder zweite Bundesbürger, egal welchen Alters, zu hohe Cholesterinwerte. Zehn Prozent der Hypercholesterinämie-Fälle sind erblich bedingt. "Diese Form der genetischen Erkrankung weißt besonders im Frankfurter Raum eine extreme Häufung auf. Die Rate liegt in diesem Raum sogar bei 1:600 bis 1:700", wie Prof. Dr. med. Werner Groß vom Universitätsklinikum Frankfurt bestätigt.

Gut 400.000 Tote pro Jahr konstatiert die Deutsche Schlaganfall-Hilfe - die Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, wozu auch die Hypercholesterinämie gezählt wird, sind damit die häufigsten Ursachen aller krankheitsbedingten Todesfälle in Deutschland. Eine Früherkennung der genetischen Veranlagung zu einem krankhaft erhöhten Cholesterinspiegel scheint demnach durchaus sinnvoll, da fast immer weitere Risikofaktoren mit einhergehen.

Die humatrix AG, ein Frankfurter Biotechnologie-Unternehmen, hat sich auf die Analyse des menschlichen Erbguts spezialisiert und entwickelt in diesem Bereich neue Testsysteme zur medizinischen Risikobestimmung. Die niederländische Studie bestätigt nun ganz aktuell die Arbeit und Ziele der humatrix AG: DNA-Analysen sind gerade für die allseits geforderte Vorsorge und präventive Therapie notwendig. Die humatrix AG strebt deshalb eine enge Kooperation mit Ärzten und Therapeuten an. Da das jetzt angebotene Testsystem und vor allem auch allgemein die DNA-unterstützte Vorsorgeuntersuchung noch neuartig und nicht gebräuchlich ist, muss weitere intensive Aufklärungsarbeit seitens des Unternehmens innerhalb der Ärzteschaft geleistet werden.

In einem ersten Schritt hat die humatrix AG bereits mit den Landesärztekammern in Hessen und Nordrhein-Westfalen Gespräche zu diesem Thema geführt. Dabei wurde seitens der Kammern dem besonderen Wert dieser Methode als Ergänzung zu vorhandenen Präventionsmaßnahmen zugestimmt. Eine Unterstützung zur Präsentation und Einführung solcher Testsysteme in der täglichen Praxis wurde deshalb vereinbart.

Dass gezielte Screening-Programme, wie derartige auf DNA-Analysen beruhende Reihenuntersuchungen genannt werden, effektiv und medizinisch sinnvoll sind, lässt sich sehr eindrucksvoll an Hand der gewonnenen Daten der niederländischen Forschergruppe beweisen. Bei knapp 40 Prozent der untersuchten Patienten und Verwandten wurde eine erbliche Mutation festgestellt. Besonders erfreulich und den Wert der DNA-Analyse als Vorsorgeuntersuchung unterstreichend war aber ein anderes Ergebnis: die Therapierate konnte innerhalb eines Jahres nach der Diagnose von 39 Prozent auf 93 Prozent gesteigert werden, d. h. mehr Chancen für ein langes Leben. Und noch ein weiteres Screening-Ergebnis belegt eindrücklich den wichtigen diagnostischen Wert der angewandten DNA-Analyse. Jeder fünfte Untersuchte, bei dem eine erblich bedingte Hypercholesterinämie neu festgestellt wurde, wäre nach dem herkömmlichen Verfahren, der serologischen Bestimmung der Cholesterinwerte, gar nicht entdeckt worden!

Allein eine rechtzeitige Umstellung der Ernährung und anderer Lebensgewohnheiten beugen häufig und sehr effektiv einer Herz-Kreislauf-Erkrankung vor. Auch die Gabe von Medikamenten, z.B. blutdrucksenkender oder blutverdünnender Mittel, kann entscheidend dazu beitragen, schwerere Schädigungen zu verhindern. Hierfür steht das nunmehr entwickelte sichere und schmerzlose Testsystem zur Bestimmung einer familiären Hypercholesterinämie zur Verfügung.

Im Leistungs-Portfolio der humatrix AG befinden sich außerdem die Identifizierung von DNA-Fingerprints (genetischer Fingerabdruck), z. B. zur Täter- oder Opferidentifikation. Weitere Schwerpunkte des Unternehmens liegen im Bereich der Krebsforschung und in der Entwicklung neuer Therapien.

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