Von der Extraktion der DNA bis zur Detektion der Allele findet in unserem Speziallabor nur modernste Verfahrenstechnologie Anwendung.

Die DNA-Extraktion erfolgt maximal automatisiert (Qiagen BioRobot 9604) mittels Qiagen Silikamembran-Verfahren, das für hohe Reinheit und konstante Ausbeute der Isolation bekannt ist. Nach der Extraktion wird jede DNA-Probe spektrometrisch (Molecular Devices SpectraMax 190) auf Reinheit und Konzentration überprüft. Hierdurch wird sichergestellt, dass eine konstante DNA-Menge für die weiteren Analyseschritte eingesetzt werden kann.

Für die SNP-Genotypisierung verwenden wir ein quantitatives PCR-System der Firma Applied Biosystems (ABI 7500 real time PCR System). Dieses bietet den Vorteil, dass die Amplifikation der DNA über den gesamten Zeitraum der PCR aufgezeichnet wird. Abweichungen und Unregelmäßigkeiten werden somit sofort ersichtlich, man muss sich nicht wie bei elektrophoretischen Verfahren auf eine "blinde" PCR verlassen. Zudem macht es die Analytik zuverlässiger, wenn nicht nur der Endpunkt der PCR für die Auswertung zur Verfügung steht, da hier bisweilen grenzwertige Daten auftreten können.